Alta tecnología en Secuenciación :

Después del lanzamiento del Proyecto del genoma humano que la tecnología de secuenciación masivamente paralela conocida como secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado las ciencias biológicas. Con su rendimiento ultra alto, escalabilidad y velocidad, NGS permite a los investigadores realizar una amplia variedad de aplicaciones y estudiar sistemas biológicos a un nivel nunca antes posible.

Las complejas preguntas de investigación genómica de hoy exigen una gran cantidad de información que va más allá de la capacidad de las tecnologías de secuenciación de ADN tradicionales. La secuenciación de la próxima generación ha llenado ese vacío y se ha convertido en una herramienta de investigación diaria para abordar estas preguntas.

 

Vea lo que NGS puede hacer por usted:

La tecnología NGS ha cambiado fundamentalmente el tipo de preguntas que los científicos pueden hacer y responder. Las innovadoras opciones de preparación de muestras y análisis de datos permiten una amplia gama de aplicaciones. Por ejemplo, NGS permite a los investigadores:

– Secuenciar genomas completos rápidamente
– Acercar para secuenciar profundamente las regiones de destino
– Utilice la secuenciación de ARN (RNA-Seq) para descubrir nuevas variantes de ARN y sitios de empalme, o cuantifique los ARNm para el análisis de expresión génica
– Analizar factores epigenéticos como la metilación del ADN en todo el genoma y las interacciones ADN-proteína.
– Secuencia de muestras de cáncer para estudiar variantes somáticas raras, subclones tumorales y más
– Estudiar la diversidad microbiana en humanos o en el medio ambiente.

Secuenciación de genoma completo accesible

Utilizando la secuenciación de Sanger basada en electroforesis capilar, el Proyecto del Genoma Humano tomó más de 10 años y costó casi $ 3 mil millones.

La secuenciación de la próxima generación, en contraste, hace que la secuenciación a gran escala del genoma completo (WGS) sea accesible y práctica para el investigador promedio. Permite a los científicos analizar todo el genoma humano en un solo experimento de secuenciación, o secuenciar miles a decenas de miles de genomas en un año.

Amplio rango dinámico para perfiles de expresión

 El RNA-Seq basado en NGS es un método poderoso que permite a los investigadores superar la ineficiencia y el gasto de tecnologías heredadas, como los microarrays. La medición de la expresión génica de micromatrices está limitada por el ruido en el extremo inferior y la saturación de la señal en el extremo superior. En contraste, la secuenciación de próxima generación cuantifica los conteos de lectura de secuenciación digital discreta, ofreciendo un rango dinámico más amplio.

Resolución ajustable para NGS apuntados

La secuenciación dirigida le permite secuenciar un subconjunto de genes o regiones genómicas específicas de interés, enfocando de manera eficiente y económica el poder de la NGS.

NGS es altamente escalable, lo que le permite ajustar el nivel de resolución para satisfacer necesidades experimentales específicas. Elija si desea realizar un escaneo superficial en múltiples muestras, o secuenciar a mayor profundidad con menos muestras para encontrar variantes raras en una región determinada.

¿Cómo funciona la NGS?

La secuenciación utiliza un enfoque fundamentalmente diferente del método clásico de terminación de cadena de Sanger. Aprovecha la tecnología de secuenciación por síntesis (SBS), que rastrea la adición de nucleótidos marcados a medida que se copia la cadena de ADN, de manera masivamente paralela.

La secuenciación de la próxima generación genera masas de datos de secuenciación de ADN, y es menos costosa y requiere menos tiempo que la secuenciación tradicional de Sanger. Los sistemas de secuenciación pueden entregar una salida de datos desde 300 kilobases hasta múltiples terabases en una sola ejecución, dependiendo del tipo de instrumento y la configuración.

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